Impactos da pandemia no tratamento de pessoas com doenças raras
Inúmeras pessoas que vivem com doenças raras no Brasil sentiram os impactos da pandemia de COVID-19 em suas rotinas ou tiveram seus tratamentos descontinuados. Um estudo realizado pelo Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) por meio do Grupo de Pesquisa em Avaliação de Tecnologias de Saúde em Genética Clínica, […]
Caderneta do Raro: documento único para pessoas com doenças raras
Primeiros atendimentos, diagnóstico, registro de serviços médicos, educação, suporte multidisciplinar e de vida social. As pessoas que vivem com doenças raras no Brasil e seus familiares terão essas informações em um documento único, a Caderneta do Raro, lançada pelo Governo Federal por meio do Ministério da Saúde. A Caderneta do Raro é um documento importante […]
Como a terapia gênica está inovando o tratamento de doenças raras
O sucesso dos ensaios clínicos e as aprovações dos primeiros medicamentos baseados em alterações de DNA no Brasil levaram os cientistas a buscarem formas de tornar a terapia gênica – uma esperança para pessoas que vivem com doenças raras – um tratamento acessível no país. Uma criança de apenas 4 anos foi a primeira paciente […]
7 exames essenciais na primeira semana do recém-nascido
O famoso teste do pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conduzido pelo Ministério da Saúde, que inclui uma série de exames obrigatórios para recém-nascidos. O diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico de determinadas doenças podem prevenir a morte e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos recém-nascidos acometidos. […]
Novo teste genético identifica mais de 50 doenças raras
Em estudo recente, uma equipe de cientistas australianos descreveu um teste genético capaz de diagnosticar mais de 50 doenças raras em uma única tentativa. Os criadores afirmam que a tecnologia pode ajudar pacientes suspeitos de ter uma condição anormal a evitar maratonas de testes que podem atrasar a identificação de possíveis problemas. Entre as doenças […]
Anvisa amplia lista de medicamentos de registro simplificado
Ao fim de 2021, a Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou um novo marco regulatório que envolve medicamentos de baixo risco sujeitos a notificação. Medicamentos de baixo risco sujeitos a notificação são aqueles que não necessitam da avaliação prévia da Anvisa para a produção e inserção no mercado farmacêutico, ou seja, […]
Biossegurança de medicamentos: burocracia ou necessidade?
A biossegurança é um tema complexo cada vez mais pertinente à comunidade de saúde como parte da batalha pela prevenção aos riscos decorrentes da exposição a agentes biológicos causadores de doenças. No cenário pandêmico atual, por exemplo, regras e barreiras que previnem riscos biológicos são fatores essenciais para evitar que surjam novos surtos de COVID-19 […]
Patente de medicamentos: como influenciam o acesso à saúde?
A discussão sobre a patente de medicamentos ganhou força em 2020 e 2021 devido às pesquisas e ao desenvolvimento de imunizantes que combatem a COVID-19. Mas este “cabo de guerra” entre as necessidades do povo e os privilégios das grandes desenvolvedoras farmacêuticas começou muito antes, envolvendo especialmente o acesso a medicamentos restritos e destinados a […]
Doenças raras e histórias quase esquecidas
Os percalços nas biografias de quem enfrenta doenças raras e os novos caminhos da medicina Nas palavras de John Donne, poeta inglês que viveu no século 16, nenhum homem é uma ilha. Hoje, sabemos que é necessário atualizar a construção dessa frase e dizer que nenhuma pessoa é uma ilha, seja homem ou mulher. Ainda […]
