O sucesso dos ensaios clínicos e as aprovações dos primeiros medicamentos baseados em alterações de DNA no Brasil levaram os cientistas a buscarem formas de tornar a terapia gênica – uma esperança para pessoas que vivem com doenças raras – um tratamento acessível no país.
Uma criança de apenas 4 anos foi a primeira paciente do mundo a ser tratada com terapia gênica. Nascida com uma doença rara autoimune, a criança foi tratada pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos.
As suas células afetadas atingiram níveis normais 6 meses após o tratamento. Nos dois anos seguintes sua saúde melhorou e sua baixa expectativa de vida se tornou um caminho longo e principalmente saudável.
A terapia gênica, uma tendência que surpreendeu a comunidade médica e deve revolucionar o setor nos próximos anos, é um tratamento que consiste na introdução de um material genético em um vetor viral, induzindo o organismo humano a suprir as deficiências relativas às doenças raras.
Com um potencial imenso de recuperação, essa tecnologia pode tratar outras doenças graves, como o câncer.
Mesmo que muitos pacientes com doenças raras sofram de um quadro crônico, essa é uma esperança para que os brasileiros recuperem sua qualidade de vida.
Especialistas brasileiros consideram a terapia gênica como uma possível cura, já que com o diagnóstico precoce o tratamento apresenta ótimos resultados. Mas eles alertam que o diagnóstico tardio de doenças raras e o tempo que o paciente fica sem a terapia podem causar sequelas.
Essa inovação é mais uma possibilidade da modernização do sistema de saúde brasileiro, mas o país ainda encontra dificuldades em trazer destaque às pautas que envolvem doenças raras e tecnologias caras.
O Brasil sofre com a falta de especialistas e o baixo interesse no tratamento de doenças raras.
Em geral, há uma falta de treinamento sobre o que são doenças raras durante a faculdade de medicina.
Temos menos de 300 geneticistas no Brasil, o que não é suficiente para atender todo o país. A falta de conhecimento específico acaba prolongando a jornada do paciente em busca de um diagnóstico preciso e tratamento adequado.
No Brasil, o Ministério da Saúde autorizou 18 centros a atender pacientes com doenças raras.
A maioria desses serviços é capaz de fornecer aconselhamento genético antes do diagnóstico de forma muito importante, mas ainda não consegue fornecer assistência integral aos pacientes.
O avanço da terapia gênica no Brasil: tratando doenças raras e outras enfermidades.
Em agosto de 2020, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou a primeira terapia gênica do país para uma forma específica de deficiência visual causada por degeneração da retina associada a uma mutação genética.
A versão normal da terapia é dada aos pacientes para interromper o processo degenerativo.
Logo depois, uma terapia gênica para pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) foi aprovada em nosso país.
A terapia compensa a falta de um gene do neurônio motor de sobrevivência funcional 1 (SMN1), que causa a perda gradual de neurônios responsáveis pela respiração, deglutição e mais.
Recentemente, fizemos outro avanço importante: dados preliminares de um estudo de Fase 1/2 mostraram resultados promissores para a terapia gênica da síndrome de Hunter (mucopolissacaridose tipo II ou MPS II).
Os dados de oito pacientes com até 5 anos de idade — dois deles do Brasil — demonstraram potencial para restaurar a atividade enzimática do sistema nervoso.
Esses e outros resultados estão encorajando pesquisadores e profissionais ao redor do mundo.
Os estudos sobre terapia gênica avançaram no mundo, mas os custos ainda são uma barreira ao acesso.
Desde 2015, a Europa comercializa o primeiro medicamento do mundo baseado em terapia genética para pacientes com deficiência de lipase. Dos 200 pacientes já tratados com o medicamento, chamado Glybera, 50% foram considerados curados.
A pesquisa só progrediu desde então. No entanto, como todas as novas tecnologias, o tratamento permanece limitado.
Por exemplo, o Glybera é um dos medicamentos mais caros do mundo, custando US$ 1,4 milhão (o equivalente a quase R$ 7 milhões em 2022).
Para que um medicamento chegue ao mercado, ele precisa ser testado em três fases, envolvendo anos de pesquisa clínica, centenas de voluntários e US$ 5 bilhões em desenvolvimento para cada medicamento.
Apesar das dificuldades, o futuro é cheio de esperança. Se as preocupações anteriores se limitavam aos aspectos mais técnicos de segurança, hoje a comunidade científica busca tornar a tecnologia economicamente viável e cada vez mais acessível.
Portanto, devemos continuar avançando nas pesquisas e na identificação precoce dessas doenças por meio de estratégias como o teste do pezinho.
Além disso, há a necessidade de aumentar a conscientização e ampliar o diagnóstico dessas doenças para que mais famílias e pacientes possam se beneficiar dessas inovações, que levam a uma melhor saúde e melhor qualidade de vida para os portadores de doenças raras.
E se você tem alguma dúvida ou interesse em terapias destinadas ao tratamento de doenças raras, converse agora com o nosso time e consiga a orientação que você precisa sem compromisso! Estamos prontos para ajudar, #PelaVida!
