Em estudo recente, uma equipe de cientistas australianos descreveu um teste genético capaz de diagnosticar mais de 50 doenças raras em uma única tentativa.
Os criadores afirmam que a tecnologia pode ajudar pacientes suspeitos de ter uma condição anormal a evitar maratonas de testes que podem atrasar a identificação de possíveis problemas.
Entre as doenças que o novo teste pode identificar estão a doença de Huntington, síndrome do X frágil e as ataxias cerebelares.
Elas são doenças genéticas que causam problemas neuromusculares ou deficiência intelectual. São difíceis de identificar porque não são caracterizadas por um único trecho de DNA mutado.
Elas se originam em pequenos pedaços do código genético que se repetem centenas ou milhares de vezes no genoma. Elas são classificadas como “fenótipos causados por expansão de nucleotídeo”, ou simplesmente pela sigla STR.
A repetição prolongada dessas “letras” de DNA torna essas doenças invisíveis em telas genéticas mais comuns que lêem apenas uma pequena parte do genoma de cada vez.
O novo teste genético de sequenciamento de todo o genoma pode identificar essas doenças, mas é muito caro para ser implementado em grande escala.
Para resolver o problema, pesquisadores do Instituto Garvan de Pesquisa Médica de Sydney, Austrália, usaram uma técnica chamada “sequenciamento dirigido por nanoporos“.
Quando existem muitas repetições, a invenção é capaz de ler sequências de DNA mais longas sem a necessidade de testes que leiam todo o genoma humano para encontrar sinais de STR. Dessa forma, os pesquisadores conseguiram agregar vários alvos diferentes em um único banco de testes.
O que muda no diagnóstico de doenças raras a partir de agora?
Já existem testes que podem identificar individualmente várias doenças da classe STR. Alguns já estão disponíveis no Brasil, principalmente em redes privadas.
Mas reuni-los em um só exame pode ajudar a acelerar o diagnóstico, porque não é incomum pacientes terem de fazer vários exames diferentes até encontrarem a origem do problema.
O novo teste já está em processo de licenciamento para comercialização em outros países, mas esse processo pode durar até cinco anos a depender do território.
Entretanto, não pense que o novo teste vai dar todas as respostas. A avaliação clínica ainda é extremamente importante e parte do processo.
O diagnóstico precoce de doenças raras continua importante!
Apesar de muitas enfermidades SRT não terem cura, o diagnóstico precoce é essencial para tratar os sintomas paralelos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Ainda precisamos aprender muito sobre as doenças por expansão de SRT, mas estamos trilhando um bom caminho.
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