A cistinose é uma doença genética ultrarara que afeta 1 em 100 mil a 200 mil nascidos vivos em todo o mundo. Caracterizada pelo acúmulo anormal do aminoácido cistina dentro dos lisossomos – as “recicladoras” das células –, a condição progressivamente danifica diversos órgãos, especialmente os rins. No Brasil, assim como em muitos países, os pacientes e suas famílias enfrentam uma batalha diária pela qualidade de vida, sendo o Cystagon (cisteamina bitartarato) a pedra angular do tratamento.
O tratamento mais utilizado para controlar os efeitos da doença é o Cystagon, um medicamento considerado de alto custo e difícil acesso no Brasil. Está entre os remédios mais raros do mundo.
Por ser uma enfermidade rara, o processo para conseguir o remédio por vias tradicionais pode ser demorado e burocrático, o que torna o apoio de empresas especializadas em importação de medicamentos fundamentais para os pacientes e suas famílias.
O que é Cistinose?
Para entender a cistinose, é preciso mergulhar um pouco na biologia celular. Em pessoas saudáveis, a cistina é transportada para fora dos lisossomos sem problemas. No entanto, em indivíduos com cistinose, uma mutação no gene CTNS impede que a proteína cistinosisna funcione corretamente. Essa proteína é responsável por transportar a cistina para fora dos lisossomos. Sem ela, a cistina se acumula, formando cristais que danificam as células e tecidos.
Existem três tipos principais de cistinose:
Cistinose Nefropática (Infantil): É a forma mais comum e grave, geralmente diagnosticada no primeiro ano de vida. Os sintomas incluem sede excessiva, micção frequente, desidratação, vômitos e retardo de crescimento. O comprometimento renal progressivo leva à falência renal crônica na primeira década de vida, exigindo diálise e, eventualmente, transplante renal.
Cistinose Intermediária: Apresenta sintomas semelhantes à forma nefropática, mas com progressão mais lenta, geralmente com diagnóstico na adolescência ou início da idade adulta.
Cistinose Ocular (Não Nefropática): A forma mais branda, onde o acúmulo de cistina se restringe primariamente aos olhos, causando fotofobia (sensibilidade à luz) e dor ocular. Raramente afeta outros órgãos de forma significativa.
Como é o diagnóstico?
O diagnóstico da cistinose pode ser desafiador devido à inespecificidade dos sintomas iniciais e à raridade da doença. Frequentemente, a descoberta envolve a investigação de problemas renais em crianças pequenas, resultando em exames de sangue e urina que podem revelar acidose metabólica e disfunção tubular renal (Síndrome de Fanconi). A confirmação, porém, geralmente vem da medição dos níveis de cistina em glóbulos brancos e, mais recentemente, por testes genéticos que identificam a mutação no gene CTNS.
Uma vez diagnosticada, a realidade é que a cistinose não se limita aos rins. O acúmulo de cistina pode afetar:
Olhos: Cristais na córnea causam fotofobia e diminuição da visão.
Tireoide: Hipotireoidismo, necessitando de reposição hormonal.
Músculos: Fraqueza muscular e dificuldade de deglutição.
Sistema Nervoso Central: Problemas neurológicos em casos avançados.
Pâncreas: Diabetes em alguns pacientes.
Fígado e Baço: Aumento do tamanho desses órgãos.
Essa complexidade exige um acompanhamento médico multidisciplinar, envolvendo nefrologistas, oftalmologistas, endocrinologistas, neurologistas e nutricionistas. Para todos esses especialistas e para as famílias, a garantia de que o tratamento estará disponível é uma preocupação constante.
Cystagon é o remédio para Cistinose
É nesse cenário que o Cystagon (bitartarato de cisteamina) surge como a principal e mais eficaz terapia para a cistinose. A cisteamina atua de forma crucial: ela se liga à cistina dentro dos lisossomos, formando um composto que pode ser transportado para fora da célula por outro mecanismo, reduzindo assim o acúmulo tóxico.
O Cystagon é administrado por via oral, geralmente a cada seis horas, para manter níveis plasmáticos adequados. A adesão ao tratamento é fundamental e ininterrupta, um desafio significativo, especialmente para crianças e adolescentes. Qualquer interrupção pode levar a um rápido aumento dos níveis de cistina e à progressão da doença.
Os benefícios do Cystagon são notáveis:
- Retarda a progressão da insuficiência renal: É o impacto mais significativo, permitindo que os pacientes preservem a função renal por mais tempo, adiando a necessidade de diálise ou transplante.
- Melhora o crescimento: Ao controlar a disfunção renal e metabólica.
- Reduz outros sintomas: Diminui o acúmulo de cristais nos olhos (quando administrado em colírio), melhora a função da tireoide e reduz o impacto em outros órgãos.
Além do Cystagon oral, existe também uma formulação em colírio (cisteamina tópica) para tratar os cristais na córnea e aliviar a fotofobia.
Importação do Cystagon com segurança na Pharmedic
Sabendo da urgência e da complexidade envolvidas no tratamento da cistinose, a Pharmedic atua para descomplicar a importação de medicamentos como o Cystagon. A empresa realiza todo o processo com segurança, transparência e dentro das normas exigidas pela Anvisa, reduzindo a burocracia que normalmente atrasa a chegada do medicamento.
A Pharmedic trabalha com fornecedores confiáveis, realiza a cotação e faz o trâmite completo de importação personalizada, garantindo a entrega do medicamento com agilidade e procedência garantida. Para famílias que lidam diariamente com os desafios de uma doença rara, essa intermediação representa um apoio real e necessário.
Cuidar de uma condição como a cistinose exige constância e confiança. E é justamente isso que a Pharmaeu oferece: acesso contínuo ao tratamento que pode salvar vidas.
