Medicamento para Tirosinemia pode tratar Alcaptonúria no Brasil

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Em 2019, a Pharmedic registrou e aprovou junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) a distribuição do Nitisinona, único no Brasil destinado ao tratamento de Tirosinemia Hereditária tipo 1 – doença metabólica rara que afeta 1 a cada 200 mil recém-nascidos brasileiros.

Este foi um grande avanço no acesso da comunidade rara a terapias de qualidade atestada e na continuidade do seu tratamento.

Em adição, foi constatado que este medicamento pode ser uma fonte de esperança para os acometidos por outra doença rara, que precisam de soluções urgentes para questões médicas e de bem-estar até então negligenciadas no nosso país.

Durante pesquisas médicas foi descoberto que o Nitisinona possui efeitos positivos no tratamento de Alcaptonúria, doença rara caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, ainda sem cura.

Descubra o que é a Alcaptonúria e conheça a atuação da Pharmedic no acesso a medicamentos órfãos destinados ao tratamento de doenças raras no Brasil.

As dificuldades no acesso a medicamentos para doenças raras no Brasil

Além dos custos exorbitantes da importação de medicamentos especiais, o CEO da Pharmedic aponta que existem outras barreiras no acesso a terapias de qualidade para o tratamento de doenças raras no Brasil.

“Sem grandes incentivos em tecnologia e pesquisa nacional, a importação de medicamentos órfãos pode ser a única saída para o tratamento da comunidade rara que mora no Brasil e necessita urgentemente de novas soluções para continuar vivendo”, disse o CEO Brian Sanz.

As dificuldades e o tempo de acesso são fatores decisivos para o bem-estar dos raros.

Quando não tratadas corretamente, doenças complexas podem deixar sequelas irreversíveis que impactam a vida cotidiana dessas pessoas.

As novas descobertas acerca do Nitisinona trouxeram uma nova perspectiva de vida saudável para as pessoas que convivem com a Alcaptonúria.

O que é a Alcaptonúria?

Também conhecida como ocronose, a Alcaptonúria é uma doença metabólica rara que pode se manifestar logo na infância, com um curso progressivo.

Isso significa que o diagnóstico precoce dessa enfermidade possibilita o uso de terapias que podem prevenir a progressão dos sintomas da doença e o surgimento de sequelas irreparáveis.

Sintomas e diagnóstico da Alcaptonúria

Mesmo diagnosticada durante a infância, em muitos casos os sintomas da Alcaptonúria se manifestam apenas a partir dos 40 anos de idade, o que dificulta o tratamento.

Os principais sintomas da Alcaptonúria são:

  • Urina escura e escurecimento da cera dos ouvidos;
  • Manchas pretas na parte branca dos olhos, orelha e laringe;
  • Artrite;
  • Rigidez das cartilagens;
  • Surdez;
  • Pedras nos rins e na próstata;
  • Problemas no coração.

Além do exame laboratorial, o diagnóstico também pode acontecer por meio da análise dos sintomas – principalmente da coloração escura no corpo, que é característica da doença.

Como é feito o tratamento da Alcaptonúria?

Mesmo sem cura, o tratamento adequado alivia e estabiliza os sintomas da doença.

Analgésicos ou anti-inflamatórios podem ser recomendados para o alívio das dores e da rigidez das articulações e cartilagens do corpo.

As sessões de fisioterapia são indispensáveis para trabalhar a mobilidade do raro.

A dieta precisa de atenção. É recomendada a baixa ingestão de fenilalanina e tirosina, causadoras da substância que gera os sintomas da Alcaptonúria.

Algumas castanhas, amêndoas e frutas devem ser evitadas.

A ingestão de vitamina C é recomendada como ação eficaz para a redução do desenvolvimento da artrite.

Conheça a Pharmedic

Empresa especializada na importação e hospedagem de medicamentos e outras terapias para doenças raras e complexas, a Pharmedic atua no Brasil desde 2004 com a importação direta de qualquer medicamento sem registro no país.

O CEO Brian Sanz é um dos precursores na antecipação de demandas não atendidas no país para sanar as necessidades urgentes da comunidade rara brasileira.

Com uma equipe especializada, a Pharmedic acelera o acesso a medicamentos órfãos e garante o direito de todos à vida.

Conheça as frentes de atuação da Pharmedic no Brasil visitando: pharmedic.com.br

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