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Teste do pezinho e a importância do diagnóstico precoce

Teste do pezinho

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Foi aprovada em maio de 2021, a lei nº 14.154 responsável por ampliar o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho.

Tornado obrigatório por meio do Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA – 1990), exame realizado em recém nascidos através da coleta de sangue retirado do pé dos bebês, tem como objetivo identificar doenças metabólicas que possam se manifestar posteriormente nas crianças.

Teste do pézinho é obrigatório

Considerando o exame como realizado atualmente, sem a alteração aprovada pela lei 14.154, o teste do pezinho é responsável por rastrear seis doenças:

1- Fenilcetonúria;

2- Hipotireoidismo congênito;

3- Síndromes falciformes;

4- Fibrose cística;

5- Hiperplasia adrenal congênita e;

6- Deficiência de biotinidase.

A importância do teste

As doenças rastreadas pelo teste não se manifestam no recém nascido, sendo percebidas com o avanço da idade, por isso a necessidade de realizar o diagnóstico prévio.

Além disso, com a identificação precoce, é possível iniciar os tratamentos adequados e garantir qualidade de vida às crianças.

Sem o diagnóstico e sem o tratamento, as doenças rastreadas podem ocasionar o desenvolvimento de problemas sérios de saúde.

Aqui você encontra algumas perguntas sobre o tema e suas respostas.

Onde o teste é realizado?

Assim que a criança nasce, é realizada a coleta de sangue no calcanhar dos bebês ainda no hospital ou maternidade.

As amostras são direcionadas para centros especializados – quando feitos pelo SUS – localizados em grandes cidades e capitais.

O teste é obrigatório?

Teste do pézinho.

Sim. Existem leis, como o ECA, que tornam o teste obrigatório. Ele também é parte integrante do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

De acordo com o Ministério da Saúde, o PNTN busca:

  • O diagnóstico presuntivo em triagem neonatal refere-se à interpretação de correlações clínicas e/ou clínico-laboratoriais, indicando impressão, suspeita ou probabilidade, obtidas por utilização unicamente dos testes de triagem conforme protocolos técnicos estabelecidos para os distúrbios ou doenças específicas;
  • O diagnóstico definitivo ou de certeza refere-se à constatação da presença do distúrbio ou doença, nos casos previamente suspeitos à triagem, por meio de testes confirmatórios e/ou avaliação clínica;
  • A melhoria da efetividade do acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados, obtidos com as ações operacionais de monitoramento e acompanhamento das pessoas com diagnóstico positivo incluem a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliação, agendamento de consultas e acompanhamento de comparecimento;
  • A incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral nas Redes de Atenção à Saúde (RAS), incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando indicados no âmbito do SUS devem ser resultado das recomendações formuladas por órgãos governamentais a partir do processo de avaliação e aprovação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.

Como realizar o tratamento?

Nos casos em que o há resultado positivo para uma ou mais das doenças investigadas, é possível iniciar o acompanhamento médico pelo SUS, ou em médicos da rede privada.

Para algumas das doenças rastreadas, o tratamento é simples e realizado com medicamentos encontrados facilmente no país.

Para outras, como a fenilcetonúria, é necessário o uso de medicamentos importados.

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica inata relacionada aos genes das crianças. Está relacionada ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e, caso não seja tratada, pode ocasionar o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental.

O que muda com a nova lei?

Com a aprovação da nova lei e a ampliação do escopo do exame, a coleta continua sendo realizada após o nascimento, por meio da análise de amostra de sangue.

A mudança está relacionada ao número de doenças investigadas, que passa de 6 para 50.

De acordo com a lei, está prevista a ampliação em etapas:

Primeira etapa: incorporação de análises destinadas à identificação de doenças relacionadas à fenilalanina, à hemoglobina e à toxoplasmose congênita.

Segunda etapa: nesta etapa está prevista a identificação de níveis elevados de galactose no sangue (um tipo de açúcar presente em alimentos como leite, verduras e frutas), aminoacidopatias e distúrbios do ciclo de ureia e de betaoxidação de ácidos graxos.

Terceira etapa: rastreamento de doenças que afetam o funcionamento celular;

Quarta etapa: a partir da implantação dessa etapa, serão rastreados problemas genéticos no sistema imunológico;

Quinta etapa: o teste passa a rastrear a atrofia muscular espinhal.

De acordo com a lei aprovada, o SUS tem o prazo de 365 dias após a publicação do texto para implantar as mudanças.

A necessidade de acompanhamento

O rastreio realizado pelo teste do pezinho tem como propósito reduzir os problemas de saúde futuros. É muito importante, então, que seja realizada a conscientização da população quanto à necessidade de realizá-lo.

É fundamental, também, que seja oferecido o suporte e o acompanhamento necessários para o bom desenvolvimento e crescimento daquelas crianças que venham a ser diagnosticadas com alguma das doenças.

O SUS, dentro de sua proposta de atenção integral à saúde, oferece o suporte necessário para toda a população brasileira, inclusive com a disponibilização dos medicamentos necessários.

Em alguns casos, como vimos, é necessário importar os medicamentos. Contar com o suporte especializado nesse processo é um grande diferencial.

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