Doenças raras: curso gratuito para profissionais da saúde
A Secretaria de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde (SGTES), parte do Ministério da Saúde (MS), é responsável pela iniciativa “Ações de Educomunicação em Doenças Raras” que capacita profissionais, equipes de saúde e pessoas que atuam na assistência às pessoas com doenças raras com videoaulas e informações exclusivas de forma gratuita. Foram disponibilizadas […]
Medicamento para Tirosinemia pode tratar Alcaptonúria no Brasil
Em 2019, a Pharmedic registrou e aprovou junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) a distribuição do Nitisinona, único no Brasil destinado ao tratamento de Tirosinemia Hereditária tipo 1 – doença metabólica rara que afeta 1 a cada 200 mil recém-nascidos brasileiros. Este foi um grande avanço no acesso da comunidade rara a terapias […]
Teste do pezinho e a importância do diagnóstico precoce
Foi aprovada em maio de 2021, a lei nº 14.154 responsável por ampliar o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho. Tornado obrigatório por meio do Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA – 1990), exame realizado em recém nascidos através da coleta de sangue retirado do pé dos bebês, tem como objetivo identificar […]
7 exames essenciais na primeira semana do recém-nascido
O famoso teste do pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conduzido pelo Ministério da Saúde, que inclui uma série de exames obrigatórios para recém-nascidos. O diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico de determinadas doenças podem prevenir a morte e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos recém-nascidos acometidos. […]
Novo teste genético identifica mais de 50 doenças raras
Em estudo recente, uma equipe de cientistas australianos descreveu um teste genético capaz de diagnosticar mais de 50 doenças raras em uma única tentativa. Os criadores afirmam que a tecnologia pode ajudar pacientes suspeitos de ter uma condição anormal a evitar maratonas de testes que podem atrasar a identificação de possíveis problemas. Entre as doenças […]
