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Cistinose

Cistinose é uma condição em que o corpo acumula a aminoácido cistina (um bloco de construção das proteínas) dentro das células. Cistina excessiva forma cristais que podem acumular-se e danificar células. Estes cristais afetam negativamente muitos sistemas do corpo, especialmente os rins e olhos.

Há três tipos distintos de cistinose. Em ordem decrescente de gravidade, eles são cistinose nephropathic, cistinose intermediário e cistinose não nephropathic ou oculares. Crianças afetadas por cistinose nephropathic inicialmente exposição fraco crescimento e um determinado tipo de lesão renal (síndrome de Fanconi renal) que faz com que os rins eliminar certas moléculas que devem ser reabsorvidas na corrente sanguínea. Problemas renais levam à perda de importantes minerais, sais, fluidos e outros nutrientes. A perda de nutrientes prejudica o crescimento e pode resultar em soft, cedeu ossos (hypophosphatemic raquitismo), especialmente nas pernas. Os desequilíbrios nutricionais no corpo levam a aumento de urinar, sede, desidratação e sangue anormalmente ácida (acidose). Por sobre a idade de 2, cristais de cistina podem estar presentes na cobertura clara do olho (córnea). O acúmulo destes cristais no olho faz com que um aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Crianças não tratadas experimentará insuficiência renal completa por sobre 10 anos de idade. Outros sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas não tratadas, especialmente após a adolescência, incluem deterioração muscular, cegueira, incapacidade de engolir, diabetes e problemas da tireóide e sistema nervoso.

Tipos de cistinose

  • Infantil nephropathic
  • Adolescente nephropathic
  • Adulto nonnephropathic

Tratamento:

Bitartrato de Cisteamina 50mg ou 150mg

Hiperamonemia

A hiperamonemia é definida como um transtorno metabólico, no qual é encontrado excesso de amônia na corrente sanguínea. Trata-se de uma condição que representa um grande risco ao seu portador, podendo levar à encefalopatia e morte.

A amônia é uma substância resultante do catabolismo de proteínas. Nos seres humanos, antes de ser eliminado para o meio ambiente, a amônia é transformada em ureia, subproduto menos tóxico. A hiperamonemia é resultado de um desbalanço entre o catabolismo (degradação) e o anabolismo (formação) de proteínas.

A hiperamonemia pode ser de dois tipos:

  • Primária: causada por um erro no metabolismo do ciclo da ureia, que nas mitocôndrias e citosol, contando com a participação de diferentes enzimas. Neste caso, há a redução da atividade de alguma dessas enzimas.
  • Secundária: causada por defeitos metabólicos, podendo ser por redução da atividade de enzimas que não participam do ciclo da ureia, ou então, por disfunção de células que contribuem significativamente para o metabolismo.

As manifestações clínicas incluem:

  • Diminuição da ingestão de alimentos;
  • Letargia;
  • Taquipneia;
  • Hipotermia;
  • Vômitos;
  • Ataxia;
  • Convulsões;
  • Hepatomegalia;
  • Coma.

Uma possível complicação deste distúrbio é a ocorrência de encefalopatia hepática, podendo levar à morte.

Os achados laboratoriais nos casos de defeitos enzimáticos no ciclo da ureia são:

  • Elevado nível de amônia plasmática;
  • Altos níveis de glutamina e alanina no plasma sanguíneo;
  • Alteração do nível de citrulina no plasma sanguíneo;
  • Baixo nível plasmático de arginina;
  • Alcalose respiratória;
  • Nível normal ou elevado de ácido orótico na urina.

O tratamento visa limitar a ingestão de proteína, que será, posteriormente, transformada em amônia, bem como aumentar a excreção desta última. Fármacos comumente utilizados no tratamento de pacientes que apresentam deficiência enzimática no ciclo da ureia são o fenilacetato de sódio e benzoato de sódio. Quadros graves de hiperamonemia devem ser tratados por meio de hemidiálise.

Tratamento: Ácido Carglúmico 200mg

tyrosinemia

Devido a uma mutação genética, tirosina, um ácido aminado encontrado na dieta, não é metabolizado correctamente no fígado de crianças com tyrosinemia. Os compostos Tóxicos podem conseqüentemente acumular-se no fígado e provocar as várias complicações tais como a cirrose e o cancro do fígado de fígado, que exigem o mais frequentemente uma transplantação do fígado assegurar a sobrevivência paciente. O nitisinone da droga produz resultados espectaculares, desde que abaixa o nível de toxinas alterando a maneira que a tirosina é metabolizada. Se o tratamento é empreendido no primeiro mês da vida de uma criança e seguido a, a função de fígado danificada torna-se normal outra vez.

Tratamento: Nitisinone 2mg, 5mg, 10mg

PCA – Persistência de Canal Arterial

O que é o PCA? O Canal Arterial Patente ou Persistente (Ductus Arteriosus ou PDA), é uma comunicação entre a aorta e a artéria pulmonar e usualmente encontra-se à esquerda e é único.

É importante salientarmos que no coração fetal o Canal Arterial é responsável por levar sangue rico em oxigênio da artéria pulmonar para a aorta. Após nascimento da criança, de algumas horas a dias ocorrerá o fechamento espontâneo do mesmo.
Sendo o PCA necessário ao período fetal, após o termo sua persistência não será mais necessária quando o coração da criança for normal.

Tratamentos: Cirurgia ou Ibuprofeno 5mg/ml ou Indometacina PDA